齿状核红核苍白球路易体萎缩症（DRPLA）是一种以不同程度的痴呆、语言障碍、共济失调、癫痫和不自主运动（包括舞蹈样动作、震颤和肌阵挛等）为临床特征的常染色体显性遗传病。不同的患者可能出现不同症状的组合。通常发病越早进展越快，而晚发病者只有很轻的共济失调和痴呆表现。

近日，来自巴西圣保罗联邦大学的Pinto教授等人报道了一例齿状核红核苍白球路易体萎缩症，刊登在最新一期的Neurology杂志上。

患者男性，巴西人，25岁，患进行性肌阵挛性癫痫8年。患者的祖母是日本人，曾患晚发型帕金森病性痴呆；患者的叔叔患有不典型的帕金森病。

体格检查示肌阵挛、共济失调、腱反射活跃。头颅MRI显示弥漫性脑白质营养不良（如下图）。基因检测发现ATN1基因上的CAG三核苷酸重复序列达70次（正常范围为6～35），最终诊断为DRPLA。

图.影像学检查及DRPLA遗传家系图，A-D.水平位和冠状位T2像显示小脑和幕上白质呈弥漫性高信号；E.家系图：III1为该患者，I2为患者的祖母，II1为患者的叔叔

延伸阅读

mith等（1958）首先发现一例小脑性共济失调患者存在严重的齿状核红核苍白球丘脑下部萎缩。Naito等（1972）首次报道了两个以肌阵挛性癫痫、痴呆、共济失调和舞蹈手足徐动症为特征的日本家系，呈常染色体显性遗传。

mith（1975）根据患者的病理改变特点将该病命名为「齿状核红核苍白球路易体萎缩」。除Smith的首报病例和高加索人、非洲人中发现的个别散发病例外，绝大部分DRPLA家系来自日本。

随着DRPLA疾病基因的克隆和（CAG）n扩增突变检测研究的开展，目前已在欧洲和北美相继发现DRPLA阳性家系，它不再像过去人们所认识的那样为日本人群所特有。但截至目前为止，中国人群基因检测研究仍未发现DRPLA阳性家系及散发病例报道。