基因突变

2017-11-10何谓基因突变?有哪些主要类型?

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基因突变在生物学上的含义,是指细胞中的遗传基因(通常指存在于细胞核中的脱氧核糖核酸)发生的改变。它包括单个碱基改变所引起的点突变,或多个碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、基因毒性、辐射或病毒的影响。基因突变的主要类型:1、碱基置换突变指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变,也称为点突变(point mutation)。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换(transition)。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换(transversion)。由于DNA分子中有四种碱基,故可能出现4种转换和8种颠换。在自然发生的突变中,转换多于颠换。碱基对的转换可由碱基类似物的掺入造成。例如,5-溴尿嘧啶(5-bromouracil,BU)是一种与胸腺嘧啶类似的化合物,具有酮式和烯醇式两种结构,且两者可以互变,一般酮式较易变为烯醇式。当DNA复制 时,酮式BU代替了T,使A-T碱基对变为A-BU;第二次复制时,烯醇式BU能和G配对,故出现G-BU碱基对;第三次复制时,G和C配对,从而出现G-C碱基对,这样,原来的A-T碱基对就变成G-C碱基对。碱基对的转换也可由一些化学诱变剂诱变所致。例如,亚硝酸类能使胞嘧啶(C)氧化脱氨变成尿嘧啶(U),在下一 次复制中,U不与G配对,而与A配对;复制结果C-G变为T-A。又如,烷化剂中的芥子气和硫酸二乙酯可使G发生乙基化,成为烷基化鸟嘌呤(mG),结果,mG不与C配对,而与T配对,经过复制,G-C变为A-T。2、移码突变指DNA片段中某一位点插入或丢失一个或几个(非3或3的倍数)碱基对时,造成插入或丢失位点以后的一系列编码顺序发生错位的一种突变。它可引起该位点以后的遗传信息都出现异常。发生了移码突变的基因在表达时可使组成多肽链的氨基酸序列发生改变,从而严重影响蛋白质或酶的结构与功能。吖啶类诱变剂如原黄素、吖黄素、吖啶橙等由于分子比较扁平,能插入到DNA分子的相邻碱基对之间。如在DNA复制前插入,会造成1个碱基对的插入;若在复制过程中插入,则会造成1个碱基对的缺失,两者的结果都引起移码突变。3、缺失突变基因也可以因为较长片段的DNA的缺失而发生突变。缺失的范围如果包括两个基因,那么就好象两个基因同时发生突变,因此又称为多位点突变。由缺失造成的突变不会发生回复突变。所以严格地讲,缺失应属于染色体畸变。4、插入突变一个基因的DNA中如果插入一段外来的DNA,那么它的结构便被破坏而导致突变。大肠杆菌的噬菌体Mu-1和一些插入顺序(IS)以及转座子(见转座因子)都是能够转移位置的遗传因子,当它们转移到某一基因中时,便使这一基因发生突变。许多转座子上带有抗药性基因,当它们转移到某一基因中时,一方面引起突变,另一方面使这一位置上出现一个抗药性基因。插入的DNA分子可以通过切离而失去,准确的切离可以使突变基因回复成为野生型基因。这一事件的出现频率并不由于诱变剂的处理而提高。诱因:1、外因(1)物理因素:x射线、激光、紫外线、伽马射线等。(2)化学因素:亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。(3)生物因素:某些病毒和细菌等。2、内因DNA复制过程中,基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息。

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基突变指DNA发碱基替换、增添缺失引起基结构改变叫基突变(genemutation)包括单碱基改变所引起点突变(pointmutation)或碱基缺失、重覆插入自条件发突变叫自发突变由工利用物理素或化药剂诱发突变叫诱发突变基突变物变异主要原物进化主要素产工诱变产物新品种重要碱基置换突变:由错误碱基替代确碱基突变叫碱基置换突变例DNAGC碱基由CG或AT或TA所代替AT碱基由TA或GC或CG所代替碱基替换程改变替换碱基密码说每碱基替换改变密码涉及其密码引起碱基置换突变原途径两碱基类似物掺入例肠杆菌培养基加入5-溴尿嘧院(BU)使DNA部胸腺嘧啶BU所取代导致AT碱基变GC碱基或者GC碱基变AT碱基二某些化物质亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯氮芥等及紫外线照射能引起碱基置换突变移码突变:基插入或者缺失或几碱基使DNA阅读框架(读码框)发改变导致插入或缺失部位所密码都跟着发变化结产种异肽链移码突变诱发原些像吖啶类染料能插入DNA使DNA复制发差错导致移码突变根据遗传信息改变式基突变同义突变、错义突变义突变三种类型基突变特点:基突变作物变异重要源具主要特点:第基突变物界普遍存论低等物高等植物及都能发基突变基突变自界物种广泛存例棉花短枝、水稻矮杆、糯性蝇白眼、残翅家鸽羽毛灰红色及色肓、糖尿病、白化病等遗传病都突变性状自条件发基突变叫做自突变条件诱发产基突变叫做诱发突变第二基突变随机发发物体发育任何期物体任何细胞般说物体发育程基突变发期越迟物体表现突变部越少例植物叶芽发育早期发基突变由叶芽枝条面着叶、花实都能与其枝条同基突变发花芽化能朵花或花序表现变异基突变发体细胞发殖细胞发殖细胞突变通受精作用直接传递给代发体细胞突变般能传递给代第三自状态种物说基突变频率低据估计高等物约十万亿殖细胞才殖细胞发基突变突变率105~108同物基突变率同例细菌噬菌体等微物突变率比高等值物要低同种物同基突变率相同例玉米抑制色素形基突变率1.06×10-4黄色胚乳基突变率2.2×10-6.第四数基突变物体害由于任何种物都期进化程产物与环境条件已经取高度协调发基突变能破坏种协调关系基突变于物存往往害例绝数类遗传病由基突变造些病类健康构严重威胁植物见白化苗基突变形种苗由于缺乏叶绿素能进行光合作用制造机物终导致死亡少数基突变利例植物抗病性突变、耐旱性突变、微物抗药性突变等都利于物存第五基突变定向基向同向发突变产等位基例控制鼠毛色灰色基(A+)突变黄色基(AY)突变黑色基(a).每基突变都没任何限制例鼠毛色基突变限定色素范围内超范围例英王维利亚家族前没发现血友病病患血友病家族第患血友病员外孙现几血友病病显父亲或母亲产血友病基突变突变基传给杂合所表现型仍却通传给基突变除所述形致病基引起遗传病外造死胎、自流产折等称致死性突变;能体并影响仅仅造体间遗传差异;甚至能给体存带定处展开

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