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PNAS:发现致聋的基因突变
苏州大学医学部张洪涛教授指导的硕士生雷哲、刘仍允的研究论文“TGFBR1haplotypesandriskofnon-smallcelllungcancer”于2009年9月1日发表在CancerResearch上。 张洪涛教授领导的肺癌分子遗传学研究课题组在既往一系列有关TGFBR1基因与肺癌关系研究的基础上,创新性地假设TGFBR1单倍型可能与非小细胞肺癌(NSCLC)的遗传易感性相关,并对此假设进行了验证。课题组在470个队列研究样本中,对TGFBR1基因序列上的7个单倍型标签SNP(htSNP)进行了基因分型,然后根据7个htSNP的基因分型数据和遗传连锁不平衡状况进行了单倍型重构。研究发现:单个htSNP与NSCLC的遗传易感性没有相关性;然而,1个四位点的单倍型(CTGC)却对降低NSCLC的发病风险有着显著的贡献(adjustedOR,0.11;95%CI,0.03-0.39;P<0.0007)。该研究为预防NSCLC提供了重要的线索。 |
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