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本人最近在对家族性遗传性高钙血症(FHH)的家族进行了多个可疑致病基因进行测序,测序公司已经给出了DNA的测序峰图及突变位点,但不知道这个突变是否是致病突变?还有如何才能知道该突变是否影响了氨基酸序列呢?本人在这方面零基础,麻烦稍微讲详细点,在这里先谢谢各位哥哥姐姐了,不胜感激!!!
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回复:时间:2017-01-18
首先,你得确定家族性遗传性高钙血症(FHH)的家族的DNA突变的保守性,即是否有固定的位点突变。你必须 找到正常人的DNA的序列。这需要非常大的样本数据来支持你的结论。其次,测序公司怎么给出突变位点?他怎么知道基因突变了。最后,知道了测序的测序结果。你需要在网上下载Clone manager8(网上有免费**版的)。将你的测序结果 和理论正常的DNA序列进行比对,就可以发现你的样品的突变位点在什么地方。当然你也可以NCBI在线比 对基因序列。关于基因序列改变,氨基酸序列是否改变的问题,你也可以通过Clone manager8来改变基因序列,它对应的氨基酸是否改变就一目了然了。希望对你的实验有所帮助。
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回复:时间:2017-01-18
你好,推荐美国SoftGenetics公司的MutationSurveyor软件,可批量分析Sanger测序峰图,并会直观显示突变位点和氨基酸变化,另外此软件支持导入数据库对变异位点进行注释,可快速帮助筛选致病突变软件介绍链接如下:http://d.dxy.cn/detail/12132366如需要软件,可联系我~~
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