- Development of the Heart Morph...
- 研究人员找到和致命前列腺癌相关的基因突变 家医在线健康资讯
- 电压和电位的主要区别是什么? 雨露学习互助
- Envision免疫组化方法与其他免疫组化方法的区别是()。...
- 四种大鼠星形胶质细胞原代纯化培养方法的比较
- Leukemia:鉴定出与34种AML白血病亚群相关联的基因...
- 靶向药物_资料✔
- Nat Commun:科学家发现影响免疫系统的基因突变或可诱...
- BioAim Scientific BioAim Scien...
- 中央随机系统_
- 简单的vb问题 赋值语句：a=123&Mid（“12...
- 美国企业BioSolar开发21700硅负极电池 第一电动...
- [07-26]基因突变的危害是什么_百科名医网
- [07-27]【求助】RNAi转染 实验方法
- [11-10]一 肿瘤的发生是基因突变逐渐积累的结果综述
- [07-25]克隆人优缺点
- [08-14]什么是基因突变?__
- [11-08]克隆有哪些优点和缺点?
- [07-20]何为基因突变？它可分为哪些类型？基因突变有哪些后果？_简答题试...
- [08-05]基因突变的是好事还是坏事?
- [08-09]基因突变的命名规则和表示方法
人类8种新发基因突变被发现
mayitao
/发布时间:1523815851 /浏览量:35
近日，河北省邯郸市中心医院在耳聋的致病基因突变方面取得重大研究成果，发现了世界上从未被报道过的8种新发基因突变，对耳聋预防、诊断以及婚育指导、减少出生缺陷发生具有重要意义。该研究成果将刊登在ActaOto-Laryngologica（《美国耳鼻喉科学报》）杂志上。
据邯郸市中心医院出生缺陷研究课题组项目负责人、主任医师、教授、硕士生导师要跟东介绍，新报告的8种新发基因突变中，6种新发突变均位于SLC26A4基因上，被认为是耳聋的致病突变，另外2种可能是本地区特有的单核苷酸多态。在非综合征性耳聋中SLC26A4基因突变的发生率约为11%，该基因突变可导致前庭导水管扩张性耳聋（enlargedvestibularaqueduct，EVA）。
要跟东说，此项研究成果将有望应用于出生缺陷三级预防体系，人们在婚检、孕检、新生儿检查中，通过基因筛查，对出生缺陷的预防、对缺陷儿的早发现、早干预，提高人口素质有重要意义。
================ 蚂蚁淘在线 ================
免责声明：本文仅代表作者个人观点，与本网无关。其创作性以及文中陈述文字和内容未经本站证实，对本文以及其中全部或者部分内容、文字的真实性、完整性、及时性本站不做任何保证或承诺，请读者仅作参考，并请自行核实相关内容
版权声明：未经蚂蚁淘在线授权不得转载、摘编或利用其他方式使用上述作品。已经经本网授权使用作品的，应该授权范围内使用，并注明“来源：蚂蚁淘在线”。违反上述声明者，本网将追究其相关法律责任。
