分子靶向药物因其具有作用靶点明确、疗效较好、副作用相对较低等特点，近年来，利用分子靶向药物的抗肿瘤治疗日益受到重视。但是研究表明，靶向药物并非适用于每一位肿瘤患者，其疗效与特定靶点的基因突变情况密切相关。因此，对于某些特定的靶向药物，在使用前对患者进行靶向药物分子标记突变检测显得尤为重要。 Takara公司已建立完善的EGFR、K-ras等基因突变检测体系，采用国际上公认的基因突变检测“金标准”—PCR直接测序的方法对肿瘤组织DNA的特定基因进行快速而准确地突变检测。目前已成功检测数千例标本，总体检测成功率在99%以上。2007年同上海罗氏制药有限公司建立合作关系，并承担由上海肺科医院周彩存教授为首的非小细胞肺癌靶向药物治疗临床研究项目的全部分子标记突变检测工作，该研究项目由23家研究中心参与，研究成果已在世界著名医学杂志《柳叶刀》(Volume12No.8Aug2011)上发表。 1.EGFR基因突变检测表皮生长因子受体(EpidermalGrowthFactorReceptor,EGFR)是原癌基因C-erbB-1(HER-1)的表达产物，与肿瘤细胞的增殖、血管生成、肿瘤侵袭、转移及细胞凋亡有关。研究发现，EGFR基因酪氨酸激酶区域突变主要集中在外显子18-21上，其中19号外显子内碱基缺失突变和21号外显子的碱基置换突变(L858R)最为常见。2.K-ras基因突变检测K-ras基因是传导蛋白的决定因素，在这条传导通路中起着重要的“开关”作用，从而影响肿瘤的生长和扩散。K-ras突变型编码异常的蛋白，刺激促进恶性肿瘤细胞的生长和扩散；并且不受上游EGFR的信号影响，所以对抗EGFR治疗效果差。K-ras基因突变主要集中在外显子2(12号和13号密码子)和外显子3(61号密码子)上。

PCR直接测序***(确定突变型的金标准)。

1.周期短自收到寄送标本之日起开始检测，一般在2个工作日内完成。2.准确率高采用每例标本检测试剂独立包装、分区操作、针对一个检测标本由两名操作者同时进行检测等多项严格控制措施，确保检测结果的准确性。3.灵敏度高可以对癌细胞含量低至10%的样品进行检测。4.成功率高拥有先进成熟的检测技术和实验操作精准的团队，检测成功率高达99%以上。

1.请认真填写TaKaRaEGFR/K-ras等基因突变检测服务委托单委托单请在本公司网站(http://www.takara.com.cn)的“服务信息”中下载获得。2.送检标本要求我们不接受有致病性的样品。如果您的组织材料带有病原体，请您提供给我们核酸样本。实验项目结束后，本公司将对检测剩余标本暂存3个月。在此期间，如未接到返还标本要求或延长保存期限的联络，3个月后本公司将对检测剩余标本进行废弃处理。1)组织切片肿瘤组织含有率应在50%以上，切片厚度为5~10mm，组织部位面积约6mm×6mm以上，3~5张切片。如果组织面积较小，特别是通过支气管镜穿刺等获得的较小组织标本，需相应增加组织切片数量(~10张切片)。常温运输，可选择以下三种标本形式寄送。a)组织蜡块切片后，不必铺片和贴片处理，可直接分装到两管干净的1.5mltube中，每管盛放2~5片。 b)组织蜡块切片后，经铺片和贴片处理后的未经染色的病理切片。c)组织蜡块。此类标本通常检测后需要返还标本，所以，建议最好将组织蜡块切片后，按a)或b)形式寄送。2)新鲜组织 肿瘤组织含有率应在50%以上。采集肿瘤部位新鲜组织(重量≥10mg，约大米粒大小以上)，经生理盐水冲洗，以去除组织块表面的血渍和其他异物。将组织块装入盛满样品保护剂(CodeNo.:9750，此样品保护剂可免费赠送)的1.5mltube中，同时，在整个样品准备过程中要防止组织块被污染。如果采集的标本不在当日寄送，请于-20℃冷冻保存。常温运输。 3)胸腹水 采集胸腹水(体积≥50ml)，离心收集沉淀物。将沉淀物悬浮于盛有样品保护剂(CodeNo.:9750，此样品保护剂可免费赠送)的1.5mltube中，同时，在整个样品准备过程中要防止交叉污染。如果采集的标本不在当日寄送，请于-20℃冷冻保存。常温运输。

■附录说明

1.有因标本量较少或质量不好，而得不到检测结果的可能性。2.有因标本中肿瘤组织含有率过低、标本量较少或质量不好，导致假阴性结果出现的可能性。3.若针对同一病人，要求对寄送的2种或2种以上的标本(同时寄送切片标本和新鲜组织标本；同时寄送来自于不同组织部位的    标本，并要求同时检测；因标本量较少或质量不好致使实验失败或结果难以判断时，要求再次寄送标本等情况)进行检测，均    按实际检测标本数收取检测费用。 4.本检测分析结果只供研究用，不能用于临床诊断。5.本公司不承担由此检测结果引发的一切经济责任。