全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。1986年，RenatoDulbecco是最早提出人类基因组定序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列，对于癌症的研究将会很有帮助。美国能源部（DOE）与美国国家卫生研究院（NIH），分别在1986年与1987年加入人类基因组计划。
检测结果让人满意，我得赶紧抽根中华、喝杯茅台压压惊。”李先生日前在朋友圈这样写道。什么检查能让人又抽烟又喝酒？答案是全基因组检测。不久前，李先生花了18万元请专业机构解读了自己的基因密码，从抽血到报告出炉，只需要三个星期。检验报告显示，李先生无论抽烟还是喝酒，他的患癌风险都比较低。李先生所做的全基因组检测，最近在资本市场、高端体检中心以及临床医疗系统，火爆得一塌糊涂。这意味着，基因测序将可以真正用于临床。一家涉及基因检测服务的医疗机构总裁金先生对《第一财经日报》记者说，他的医疗科技集团开业短短一个多月，高端客户量就达到了30多人。他们为这些客户提供全基因组的检测及分析并提供后续的健康方案。或许是步伐迈得太快，让监管层感到了一些隐忧。2014年2月，食药总局和卫计委一纸通知叫停了临床基因测序，原因是相关产品和技术并没有通过审批。未经审批就做诊疗，算是非法行医，属于严重违法行为。但是据说去年2月被叫停之后，不少院士、专家都呼吁基因测序重新放开，因为在新生儿的全基因组测序、癌症的靶向用药等，基因检测确实有存在的必要。而一旦叫停，意味着不少可以接受无创诊断的高危产妇，不得不去接受羊水穿刺、脐血等检测方式。这一方法，无论是在测试风险还是后期诊治效果上都远远落后于基因检测方式。巨大的市场需求、可观的盈利空间让不少拥有基因检测技术的医疗企业、高端诊所和体检中心尝试以“非临床途径”将基因检测推向市场。
但是长久以来，大众对于基因测序的想象一直是“神秘而昂贵”。单是那一台台检测仪器就价格不菲。目前国内几乎所有的基因检测仪器都靠进口，价格从几千万到上亿元不等。“我们的二代检测仪器购买价格是1.2亿元，单次检测成本约为1000美元，这已经比一代检测仪器成本低了很多。”不过，随着技术的发展，价格壁垒并非不可攻破。谁为错误解读买单李先生对自己的检测报告很满意，但并非所有检测者都这么幸运。这涉及到基因检测的另一个伦理问题：那些“不太幸运”的检测者，如果提前得知自己的患癌风险高于常人，生活状态可能完全被打乱。更何况，在没有监管的情况下，报告解读的准确性难以验证，谁会为错误买单？如何买单？
人体里各种组织的每一个细胞都有一套基因密码。基因密码储存在细胞核里的脱氧核糖核酸（简称DNA）的分子中。其实从人类基因组密码被破译开始，全基因组测序的检测就不再是难题，真正难的，是如何解读基因密码。”