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通量高:每个样本30×以上的数据产出量,海量数据用于分析
覆盖度高:能检测到99%的SNP
分辨率高:单碱基分辨率
检测范围广:可得到更加全面、可靠的基因变异信息,如somaticsnv、indel和somatic cnv等
数据质量好:数据偏差小、高均一性,真实反应样本基因组信息
基因组重测序:
♦ 对已知基因组进行重测序,可进行CNV、SNP、染色体结构变异等基因组变异的研究,可以此寻找和疾病,如癌症等,相关的生物标记。
♦ 宏基因组测序:可对某一环境下的所有微生物进行基因组测序,能够揭示微生物群落多样性、种群结构、进化关系、功能活性、相互协作关系及与环境之间的关系。
外显子组序列捕获与测序
通过外显子捕获技术获得外显子区域DNA序列进行测序,可对各种基因突变进行检测,寻找相关的致病基因和易感基因。
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