我国需求旺盛

个性化医疗技术每年可对全球500万患者进行1600余种疾病基因检测，临床应用率达80%以上。通过基因诊断更可提早评估患者罹患某些疾病的风险，进行早期预防。据预测，个性化医疗的市场已经高达2320亿美元，并以每年11%的速度增长，预计今年将达到4520亿美元。

湖南圣湘科技有限公司董事长戴立忠说：“分子诊断技术在我国大有用武之地，原因之一是我国人口多，民族多，从临床生物学角度来讲，人口基因库信息丰富，有待分子诊断技术进行解密；二是我国属于发展中国家，整体医疗水平相对落后，肝炎、结核等重大传染疾病多发，迫切需要高性价比的分子诊断技术；三是因人口结构快速改变而带来的相应疾病高发，例如占总人口15%的老龄化人群带来的多种慢性疾病，350万高龄产妇必须的产前筛查等；四是环境持续恶化与社会经济文化发展，催生了多层次、多元化的健康和保健需求，例如肿瘤的预测与筛查、个体化治疗等。在上述更多的预防、临床医学范围内，只有分子诊断技术才能满足需求。”

技术及装备联合创新势头猛

精准医疗要做到精准、高效和预防，关键在于筛查和诊断，因此，基因分析是个性化医疗的前提，在厦门大学转化医学中心主任郑立谋看来，基因检测技术的发展驱动着个性化医疗的进程。“分子诊断技术已经逐步成为精准医疗发展的推手，由于近年来基因组学和分子生物学的快速发展，包括发展最为显著的人类基因组测序技术，使得医生能够按照临床有效的方式对同一疾病患者进行分类，通过一系列新的驱动基因，来确定对某些治疗方法和治疗药物敏感的特定疾病亚型。越来越多的驱动基因被发现，肿瘤也由传统的组织学分型变成了分子分型。驱动基因也是分子检测的基础，可用于评估患者的疾病风险，确定患者可以使用的特定药物及剂量。”

分子诊断技术在我国临床检验和疾病诊断等方面起着至关重要的作用。以PCR（聚合酶链式反应）技术为主的核酸检测技术已成为病毒性疾病诊断的核心方法，基因芯片和测序技术的进一步发展也有力地保障了“转化医学”应用于临床。近些年，在国家政策的大力扶持下，分析诊断技术和相关产品已形成了产业，多种分子诊断技术应用于临床。分子诊断技术在现代分子生物学、医学工程、生物信息学等多领域、多学科的交叉融合创新的驱动下，不仅仅表现为单一技术的发展，更多是PCR、分子杂交、基因测序并联合自动化、装备的联合创新发展。最前沿的是全自动诊断技术、POCT技术、高通量测序技术及其产品，以及各类新型靶标的发现，我国分子诊断技术主要向着高精度、标准化、自动化、一体化、高通量以及简便化等方向发展。

挑战与机遇并存

现阶段我国分子诊断技术的发展，也是以PCR技术为主流，测序和芯片技术相伴随，规模逐渐壮大，但一些问题也浮出水面，值得业内关注。戴立忠把主要问题归结为三个方面：

首先，分子诊断需要更亲民。目前，分子诊断技术仍然属于高精尖的体外诊断技术，一是技术门槛高，只有大医院才有能力开展；二是以PCR技术为主流的分子诊断技术相对单一，难以满足多元化、深层次的需求；三是现阶段分子诊断技术服务项目收费较高，很多也没有进入医保目录，例如病毒性肝炎患者在抗病毒优化治疗过程的病毒载量监测项目、无创产筛项目、妇女两癌筛查项目等，应用很少，尚难惠及广大群众。这使得普通大众与代表着“个性化医疗”的分子诊断技术服务相隔甚远，所以，搭建分子诊断技术与大众健康间的“亲民桥”，需要行业、专家和政府共同解决。

其次，分子诊断技术应规范应用。分子诊断技术虽以杂交、测序和PCR为根本，但从其繁衍而来的具体技术和应用项目却琳琅满目，数不胜数，且实验室自建项目多，更新换代快，这些技术和项目如要应用于临床，就迫切需要有相应的技术标准、操作规范和临床参考范围或解释，尤其是建立基于中国人群的大数据和新靶标。而现状一是缺乏技术标准，二是参考数据还不多，三是临床解释各自为政，难以统一和经受验证，而这些，往往比技术或服务本身更为重要。

再次，分子诊断须加强监管。大力发展分子诊断技术也是一把双刃剑。积极引导和强化监管，尽量规避技术的滥用和无序竞争很有必要。如当前国内外快速发展的新一代测序技术，在肿瘤早期筛查中的应用得到快速推广和应用，“未病先知”的观念得到空前的宣传和引导，对于庞大的基因序列信息，没有科学的分析标准，特别是在转化医学还不完善的情况下，如何正确解读是值得探讨的问题。

戴立忠也表示，分子诊断不仅在技术上属于多学科交叉的学科，在临床应用上也需要多行业、多部门的参与。例如，厂家、实验室人员、临床医生、病理专家和生物信息学专家的共同参与，对分子诊断的发展大有裨益。不可否认，分子诊断也是当前医院检验科和病理科共有的新技术，充分利用好这些“以分子诊断为核心”的资源，对发展“大检验”既是机遇，更是挑战。