核苷酸

SNP(单核苷酸多态性)检测 技术服务

SNP(singlenucleotidepolymophism),即单核苷酸多态,是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。一般来说,一个SNP位点只有两种等位基因,因此又叫双等位基因。SNP在人基因组中的发生频率比较高,大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点,是继微卫星之后的第三代遗传标记。有些SNP位点还会影响基因的功能,从而导致生物性状改变甚至致病。  SNP研究包括SNP发现(discovery)、SNP验证(validation)以及SNP筛选(ScreeningorScoring)。研究意义:1、寻找疾病相关基因的突变位点。2、在基因组中分布广泛,突变率低,将逐渐取代微卫星而成为新一代的分子生物学标记。3、通过对药物靶点个体差异性分析,调整个体用药的种类及剂量。4、对人群进化史研究提供信息。验步骤如下:(1)客户收集标本(血液或组织等标本);(2)确定基因突变SNP位点,设计合成特异PCR扩增普通引物;(3)进行PCR扩增,扩增产物通过测序仪测序,获得测序报告;(4)分析测序报告,给出实验结果。

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