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生长激素 (hGH) 对儿童的正常生长发育至关重要，可促进适当的线性生长骨从出生到青春期的成长。 GH 分泌不足的儿童生长速度较慢，体型较小，这是生长激素缺乏症 (GHD) 的首发症状之一。需要注意的是，身材矮小本身也可能与家族性状或其他遗传病有关。过量的 GH 通常是由于分泌 GH 的垂体瘤（通常是良性的）引起的。过多的 GH 会导致儿童的长骨在青春期后继续生长，导致身高 7 英尺或更高的巨人症。 GH 过多的人还可能出现面部特征增厚、全身无力、青春期延迟和头痛。虽然 GH 在成人中没有那么活跃，但它确实在调节骨密度、肌肉质量和脂质代谢方面发挥作用。缺乏会导致骨密度降低、肌肉量减少和血脂水平改变。成人体内过量的 GH 会导致肢端肥大症，其特征不是骨骼延长，而是骨骼增厚。虽然皮肤变厚等症状开始时可能会出现轻微的发热、出汗、疲劳、头痛和关节痛，但 GH 水平升高会导致手脚肥大、面部骨骼肥大、腕管综合症和内脏器官异常肥大。如果不治疗，肢端肥大症（和儿童巨人症）会导致并发症，例如 2 型糖尿病、心血管疾病风险增加、高血压、关节炎，并且通常会缩短寿命。GH 刺激和抑制试验最常用于诊断 GH 异常。由于脑垂体全天释放生长激素，随机测量 GH 水平通常在临床上没有用。

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