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EagleBio血管紧张素转化酶（ACE）是肾素/血管紧张素/醛固酮系统（RAAS）的最重要调节剂。该酶将血管紧张素1转化为生理活性形式的血管紧张素2。后者将其血管收缩作用直接展现到器官（心脏，肾脏，血管）中。ACE基因中的插入/缺失多态性与循环ACE水平立即相关。因此，I / D多态性会影响心血管并发症的风险。
相反，“ S”突变（外显子3的246位密码子中的Glu到Val）具有保护性：S-纯合子以及具有Z-突变（SZ）的复合杂合子也不会引起肝脏疾病。“ S”突变的酶产物半衰期短，因此血清活性降低。具有器官缺陷的遗传性抗胰蛋白酶缺乏症的特征是肺气肿或慢性肝炎（再发肝硬化或肝细胞癌），在欧洲，频率为1：2-5000，是儿童引起上述遗传性肝病的主要原因。
蚂蚁淘 2019-04-05
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