Diagenode.comPublications Breakpoint mapping of a t(9;22;12) chronic myeloid leukemia ... t(9;22;12) chronic myeloid leukemia patient withe14a3 BCR-ABL1 transcript using Nanopore sequencing.

赵、胡和陈、袁和沉、婵娟和李、灵枢和李、清照和谭、奎和黄、黄和胡、国羽

p>背景：慢性粒细胞白血病 (CML) 的遗传变化已得到充分证实，尽管在具有罕见融合转录本或复杂变异易位的病例中仍然存在挑战。在这里，我们展示了一名具有 e14a3 BCR-ABL1 转录本和 t(9;22;12) 变异费城 (Ph) 染色体的 CML 患者。方法：进行细胞遗传学分析和荧光原位杂交（FISH）鉴定染色体畸变和基因融合。稀有融合转录物通过逆转录-聚合酶链反应 (RT-PCR) 进行验证。使用断点进行表征和验证Oxford Nanopore Technologies (ONT)（英国牛津）和 Sanger 测序。结果：核型显示易位t(9;22;12)(q34;q11.2;q24)[20]，FISH显示40%阳性BCR-ABL1融合信号。 RT-PCR 提示 e14a3 型融合转录本。 ONT 测序分析确定了易位断点的特定位置：chr22:23633040-chr9:133729579、chr12:121567595-chr22:24701405，使用 Sanger 测序对其进行了确认。患者在伊马替尼治疗后 3 个月达到分子缓解。结论：本研究表明纳米孔测序是一种有效的策略，可以在具有非典型结构变异的特殊临床病例中精确表征断点。具有 e14a3 转录本的 CML 患者在酪氨酸激酶抑制剂时代可能有良好的临床过程，如此处所述。

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2020 年 9 月发表

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