MutaPLATE 乳糖酶 PCR 检测试剂盒

1,030.00 美元

MutaPLATE®乳糖酶实时 PCR 检测试剂盒是一种分子生物学测试，用于分析 -13910 T/C – 在开放式实时 PCR 系统（例如 RotorGene（Corbett Research））中乳糖酶-根皮苷-水解酶基因 (LPH) 调控区的多态性, MX-3000P (Stratagene), ECO (Amplifa) 或 SmartCycler (Cepheid)。只有临床相关的 C/C – 基因型会导致原发性乳糖酶缺乏症，通常会导致（遗传性）乳糖不耐症。Eagle Biosciences MutaPLATE® 乳糖酶用于研究仅供使用，不适用于诊断或治疗程序。

SKU：KF1907132类别：所有产品，分子生物学试剂盒说明其他信息手册出版物MutaPLATE 乳糖酶 PCR 检测试剂盒

德国 Immundiagnostik 制造的 MutaPLATE 乳糖酶 PCR 检测试剂盒

大小：32 次测试方法：PCR 样本类型：DNA（例如 whole 血液，脸颊拭子）样本量：200 µL 仅供研究使用

测定原理

Eagle Biosciences MutaPLATE® 乳糖酶实时 PCR 试剂盒包含用于检测 T/C (- 13910) 乳糖酶-根皮苷-水解酶基因调控区的多态性。使用基因组 DNA 模板通过 PCR 扩增乳糖酶基因调控区的可变区。试剂盒中使用的特异性引物侧接乳糖酶基因 (LCT) 的可变区并产生 222 bp 的扩增。

标准 PCR 还包含用荧光染料标记的序列特异性寡核苷酸。这种特异性杂交探针结合在扩增产物中，包括目标 DNA 的单核苷酸多态性 (SNP)。因此，会产生荧光信号（在 530 nm 激发后或如果受到 470 nm 仪器的限制）并通过实时 PCR 仪的光学单元在 610 nm 处检测。

Genotyping 通过随后出现的扩增产物的熔解曲线分析进行，从而明确识别与乳糖不耐症相关的 C/C 基因型以及临床上不显眼的 CT 和 T/T 变体。这是由于 DNA 模板和\"SNP 探针”形成的复合物的熔点不同。包含的\"SNP 探针”与 C 等位基因 100% 同源。因此，与 T 等位基因（包含使复合物不稳定的错配）相比，杂交探针需要更高的温度才能从 C 等位基因进行复合物解离。因此，具有杂合基因型的样本在熔解曲线分析过程中会在不同温度下产生两个峰。

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Additional Information 检测背景

乳糖不耐症患者无法消化乳糖，摄入乳制品后会出现消化不良、恶心和腹痛等症状。进一步症状乳糖不耐症也可能引发眩晕、睡眠障碍、痤疮或抑郁症等症状。 A 对受影响者的治疗非常简单，可以通过无乳糖饮食来完成。在德国，约有 1500 万人受到原发性乳糖酶缺乏症的影响 [1]。

乳糖不耐症的主要原因是乳糖酶-根皮苷水解酶 (LPH) 的遗传缺陷，它负责牛奶糖的分解。这种广泛分布的遗传病是位于该基因调控区位置 –13910 的 T/C 多态性 [2]。因此，C/C 基因型纯合子的人缺乏乳糖酶，并具有较高的乳糖不耐症风险。这些结果与用于诊断乳糖酶非持久性的乳糖氢呼气试验获得的结果非常吻合 [3]。然而，并非所有 C/C 携带者都必须表现出典型症状，因为低于个体水平是必要的。

进一步此外，在某些情况下，乳糖不耐症可能是继发性原因引起的，例如再吸收不良问题（例如 Morbus Crohn 患者）、感染或化疗 [4]。

在婴儿期和婴儿期，乳糖酶的产生非常多高，但随着年龄的增长而降低，导致原发性乳糖酶缺乏症的表现。此外，北/南梯度是可见的：在斯堪的纳维亚半岛，纯合子 C/C 星座非常罕见，而在德国患病率约为 15-20%。在南欧国家，高达 30% 的成年人携带纯合 C 等位基因。

患有乳糖不耐症的患者由于通过奶制品摄入的钙质减少，患骨质疏松症的风险也更高 [5] .因此，与原发性乳糖不耐症相关的 C/C 基因型是老年人骨折的遗传风险因素 [6]。

ManualProduct ManualInstructions for UseView PDF PublicationsRefrencesBuning C, Ockenga J, Kruger S, Jurga J,拜尔 P，迪格纳斯 A，沃格尔 A，Strassburg C、Weltrich R、Genschel J、Lochs H、Schmitt H. (2003) 成人型乳糖缺乏症的 C/C(-13910) 和 G/G (-22018) 基因型与 IBD 无关。 Scand J Gastroenterol 38：538-542.Enattah NS、Sahi T、Savilahti E、Terwilliger JD、Peltonen L、Jarvela I. (2002)。鉴定与成人型乳糖缺乏症相关的变体。 Nat Genet 30：233-237.Högenauer C、Hammer HF、Mellitzer K、Renner W、Krejs GJ、Toplak H (2005)。评估一种新的 DNA 测试与乳糖氢呼气测试相比，用于诊断乳糖酶非持久性。 Eur J Gastroenterol Hepatol 17：371-376.Sibley E (2004) Genetic Variation/ Lactose Intolerance。检测方法/临床意义。 Am J Pharmacogenomics 4 (4)：239-245.Obermeyer-Pietsch BM、Bonelli CM、Walter DE、Kuhn RJ、Fahrleitner-PA、Berghold A、Goessler W、Stepan V、Dobnig H、Leb G、Renner W (2004)成人乳糖不耐症的遗传倾向以及与饮食、骨密度、骨折的关系。 J骨矿产l Research 19 (1): 42-47.Ennattah NS, Sulkava R, Halonen P, Kontula K, Järvelä I (2005) 乳糖酶持久性 C/T- -13910 的遗传变异与高龄骨折有关。 JAGS 53：79-82.MutaPLATE HLA-DQ2+8 (TM) PCR 检测试剂盒人CDNF兔IgG多克隆抗体

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